Sürekli yorgun musunuz? Kronik yorgunluk sendromuna bağlı 8 genetik sinyal ortaya çıktı!
İngiltere merkezli DecodeME araştırma projesi, genom çapında yaptığı analizlerde ME/CFS ile ilişkili sekiz olası genetik sinyal tespit etti. Henüz hakem değerlendirmesinden geçmemiş ön bulgular, genetik yapının bu hastalığın gelişme riskine kısmen katkıda bulunduğunu gösteriyor. Proje lideri, Edinburgh Üniversitesi’nden biyoenformatik uzmanı Chris Ponting, bu sinyallerden birinin daha önce kronik ağrı ile ilişkilendirildiğini belirtiyor.
KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNA BAĞLI 8 GENETİK SİNYAL
Sinyallerden üçü, vücudun viral ve bakteriyel enfeksiyonlara karşı ilk savunma mekanizmalarıyla bağlantılı. Bu da ME/CFS hastalarının semptomlarından önce sıklıkla enfeksiyon geçirdiğini ve pandemi sonrası vaka sayısındaki artışı kısmen açıklayabilir.
50’den fazla bilim insanının yer aldığı DecodeME ekibi, çalışmanın “ME/CFS araştırmalarına güçlü bir biyolojik temel kazandırdığını” ve hastalığa yönelik önyargıların azalmasına katkı sağlayabileceğini vurguluyor. Çalışmaya katılmayan nöropsikiyatrist Alan Carson, bunun “ME/CFS genetiği üzerine yapılmış en kapsamlı araştırma” olduğunu söylüyor.
Araştırma, çoğunluğu kadın ve Avrupa kökenli 16 binden fazla hasta üzerinde yürütüldü. Katılımcıların, resmi ME/CFS tanısına ek olarak, egzersiz sonrası halsizlik (enerji tüketen faaliyetlerden sonra aşırı yorgunluk) semptomuna da sahip olmaları şart koşuldu.
İlk analizlerde hastalıkla bağlantılı 12’den fazla sinyal belirlense de bunlardan yalnızca sekizi, 13 binden fazla vakadan oluşan ikinci veri setinde doğrulandı. Üçüncü veri grubunda ise sonuçlar tekrarlanamadı; bu durum, tanı ve vaka seçim kriterlerindeki farklılıklara bağlanıyor.
Tespit edilen sinyallerin birçoğu beyin dokusunda aktif ve özellikle ağrı ile bağışıklık sistemi işlevleriyle ilişkili. Araştırmacılar, bu genlerin proteinlerini hedef alan ilaçların enfeksiyon sonrası ME/CFS riskini azaltabileceğini öne sürüyor.
“İkiye Katlanmış Eller” salgını giderek büyüyor! Chikungunya virüsü dünyayı tehdit ediyor
Hertfordshire Üniversitesi’nden genetikçi Alena Pance, çalışmayı “hastalığı anlama yolunda büyük bir adım” olarak nitelendirirken, Carson ise genetik bulguların tek başına tedavileri hemen değiştirmeyeceğini, ancak önemli bir başlangıç olduğunu belirtiyor.
ME/CFS hastaları için uzun süredir beklenen bu gelişme, hem hastalığın biyolojik temellerini ortaya koyuyor hem de etkili tedavi yolları için umut vadediyor. Action for ME yardım kuruluşunun CEO’su Sonya Chowdhury, “On yıllardır hastalar seslerini duyurmaya çalışıyordu; artık bilim de onlara yetişiyor” diyor.
