Bu insanların mimikleri yok: Ne gülebiliyor ne de kaşlarını çatabiliyorlar!

Moebius Sendromu, göz hareketlerini ve yüz ifadelerini kontrol eden bazı kranial sinirleri etkileyen oldukça nadir görülen bir nörolojik bozukluktur. Yüz siniri ve abduses siniri olmak üzere birkaç kranial sinirin gelişmemesi veya işlev görmemesi sonucu ortaya çıkan bu durum, kişilerin gülümseme, kaş çatma gibi ifadeleri yapamamasına neden olur.

MOEBIUS SENDROMU GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR?

Bu sendromun görülme sıklığı ülkeden ülkeye değişiyor. Genel olarak oldukça düşük görülen bu nörolojik bozukluğa, 2021 yılında İtalya’da yapılan bir araştırmaya göre her 100 bin yeni doğanın 0,3’ünde rastlanıyor. 1996’da Hollanda’da yapılan başka bir çalışmaya göre ise bu oran 2,1’e kadar çıkabiliyor. Küresel olarak tahminler her 50 bin ila 500 bin doğumda bir vaka görülebileceği yönünde.

Tanı kriterleri zaman içinde değiştiği ve birçok ülkede ulusal kayıt sistemlerinin olmaması nedeniyle bu aralık geniş. Bunun yanında birçok doktorun bu sendrom hakkında yeterli bilgiye sahip olmaması da tanıyı zorlaştırıyor.

MOEBIUS SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?

Bu sendrom, CN VI ve CN VII sinirlerinin gelişmemesi ya da işlevsiz olması sonucu görülüyor. CN VI gözlerin yana hareket etmesini sağlıyor. CN VII ise yüz kaslarını, mimikleri, gözyaşı ve tükürük bezlerini kontrol ediyor. Bazı kişilerde bu iki sinirin yanında başka kranial sinirlerde de sorunlar gözlenebiliyor.

Vakaların çoğu rastlantısal olarak gelişiyor ancak bazı durumlarda genetik geçişin de olabileceği düşünülüyor. PLXND1 ve REV3L genlerindeki mutasyonlar, sendromun oluşumuyla ilişkilendirilen genetik faktörler arasında yer almakta. Bunun yanında hamilelik döneminde annenin alkol, kokain, bazı ilaçlar gibi maddelere maruz kalması da risk faktörü olarak görülüyor. Bazı bilim insanları, gebeliğin erken dönemlerinde beyin sapına giden kan akışının kesintiye uğramasının da etkili olabileceğini öne sürüyor.

Moebius Sendromu’nun belirtileri kişiden kişiye değişiyor ancak en sık görülen semptomlar şöyle:

• Yüz felci (genellikle tek ya da çift taraflı)
• Gözlerin yana doğru hareket ettirilememesi
• Yüz ifadesinde eksiklik (gülümseyememe, ağlarken yüzün sabit kalması)
• Beslenme güçlükleri (emme ve yutma problemleri)
• Şaşılık
• Aşırı salya akıtma
• Gözleri yatayda takip ederken başın hareket ettirilmesi

Bu belirtilerin yanında bazı hastalarda küçük çene, kısa dil, yarık damak, işitme kaybı, el ve ayak deformasyonları gibi fiziksel belirtiler de görülebilir.

Emekleme gibi motor becerilerde gecikmeler yaşanabilir fakat çoğu çocuk zamanla bu becerileri kazanır.

Yeni bir yağ hücresi türü keşfedildi! Göbeğinizde sadece yağ yok, bir hücre ordusu var

MOEBIUS SENDROMU TEDAVİSİ VAR MI?

Moebius sendromu için tek bir tedavi yok. Her bireyin özel semptomlarına göre tedavi belirlenir.

Uygulanabilen bazı tedaviler şunlardır:

• Vücudun başka bölgelerinden kaslar alınır ve yüz kaslarına nakledilerek gülümseme, göz kırpma gibi hareketlerin yeniden kazanılması sağlanır.
• Gözleri nemli tutmak için göz damlaları kullanılmalıdır, güneş gözlüğü ve şapkalarla güneşten korunmalıdır.
• Özellikle bebeklikte beslenme tüpleri gerekebilir.
• Uzuv anormallikleri için cerrahi ya da destekleyici cihazlar kullanılabilir.
• Fizik tedavi, mesleki ve konuşma terapileri gerekebilir.

MOEBIUS SENDROMU OLAN KİŞİLER NE KADAR YAŞAR?

Bu sendroma sahip kişilerin yaşam süresi genellikle normaldir.